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마르판 증후군이란?

by 불끈소녀 2023. 3. 8.

안녕하세요, 불끈소녀입니다.

오늘은 듣기도 생소한 '마르판 증후군'에 대해 알아보도록 하겠습니다.

 

"마르판 증후군"이란 어떤 질병?

마르판 증후군은 온몸의 결합 조직(세포와 세포를 연결하는 조직)의 작용이 선천적으로 약한 것이 원인으로 골격의 증상(고신장 · 가늘고 긴 손가락 · 척추의 구부러짐 · 가슴의 변형 등), 눈의 증상( 수정체가 어긋나거나 강한 근시 등), 심장 혈관의 증상(동맥이 주먹처럼 부풀어 오르는 증상, 심장의 밸브가 잘 닫히지 않는 증상)등을 일으키는 병입니다. 증상은 하나씩 다르지만,이 질병의 원인이 되는 유전자의 변화는 그것을 가진 부모에서 자녀로 전달됩니다(=유전).

마르판 증후군은 흔한 질병?

약 5,000명 중 1명이 이 질병의 유전자 변화를 가지고 있다고 보고되었습니다. 최근 증상이 반드시 갖추어져 있지 않아도 똑같이 질병의 원인이 되는 유전자의 변화가 종종 발견되고 있기 때문에, 알려진 것 보다 더 많을 가능성이 있습니다.

마르판 증후군은 어떤 사람에게 나타나나요?

마르판 증후군의 원인이 되는 유전자의 변화를 가진 사람이 이 병이 됩니다. 남녀 차이나 인종에 따라 빈도가 바뀌지는 않습니다. 다만, 유전자의 변화가 있어도 증상이 나타나기까지 시간이 걸릴 수 있습니다.

명확한 원인은 있는지?

마르판 증후군의 원인은 유전자의 돌연변이입니다. 마르판 증후군의 원인 유전자는 FBN1 이지만, 다른 유전자 ( TGFBR1 , TGFBR2 , SMAD3 , TGFB2 , TGFB3 )의 변화에서도 비슷한 증상을 일으키는 것으로 최근 발견되었습니다. 후자에 대해서는 마르판 증후군으로서 하나의 병으로 생각되는 것이 적지 않지만, 증상의 차이가 있어, 유전학적 검사에 의해 구별해 대응할 필요가 있다고 생각되고 있습니다. 

유전 확률은?

상염색체 현성 유전(우성 유전)이므로, 마르판 증후군의 부모로부터 마르판 증후군의 아이가 태어날 확률은 50%입니다. 그러나 환자의 약 4명 중 1명은 부모 모두 마르판 증후군이 아니라 그 사람으로부터 유전자의 변화가 시작되고 있습니다. 이러한 환자도 그 아이에게는 50%의 확률로 유전됩니다.

마르판 증후군의 증상

특징적인 증상(고신장, 가늘고 긴 손가락 등 골격의 증상, 눈의 증상, 심장 혈관의 증상)이 모두 나타나는 것은 아닙니다. 원인 유전자에 따라 증상이 조금 다르기도 합니다. 또한 혈관의 증상만이라던가, 신체의 증상이 가벼운 경우도 있습니다. 심장이나 혈관의 증상은 판막의 작용이 나빠져 숨이 끊어지거나(변막증), 혈관의 팽창에 의해 벽이 찢어지거나 하는(대동맥 해리) 것이 없으면, 자각 증상으로서 나타나지 않습니다만 갑자기 혈관이 찢어지면 목숨이 걸린 큰 사건이 될 수 있습니다. 골격의 증상이 강한 경우에는 미용상의 문제뿐만 아니라 호흡 기능에 영향을 미치거나 요통 등 통증의 원인이 될 수 있습니다. 폐에 구멍이 열리는 기흉이라는 상태도 일어날 수 있습니다. 눈의 증상으로는 강한 근시·난시나 수정체의 어긋남에 의한 시력 장애 등이 있습니다.

 

경과에 대하여

이전에는 마르판 증후군은 병임을 모르는 채로 방치하여 대동맥 해리 등 생명에 관련된 합병증이 일어나, 병원을 방문해 그제서야 처음으로 진단되는 경우도 많아 30대 중반에 생명을 잃는 경우도 적지 않았습니다. 지금은 재빠르게 적절한 치료(수술 포함)를 받음으로 건강한 노후를 보내는 것도 어렵지 않습니다.

 

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